Gene therapy: வைரஸ் மூலம் மரபணு சிகிச்சை; பார்வையை மீட்ட குழந்தைகள்.. மருத்துவ உலகில் முக்கிய சாதனை!

பரம்பரை மரபணு நோயால் கண்பார்வை இழந்த குழந்தைக்கு இங்கிலாந்தில் மரபணு சிகிச்சை (Gene therapy) மூலம் கண்பார்வை கிடைக்கச் செய்துள்ளனர். இந்த சாதனை எப்படி நடந்தது என்பதை இந்தக் கட்டுரையில் பார்ப்போம்.

ஒவ்வொரு உயிரிகளின் உடலமைப்பும் மற்றும் செயல்பாடும் வித்தியாசமானவை. இந்த வித்யாசத்திற்குத் தேவையான அனைத்துத் தகவல்களும் உயிரிகளின் மரபணுத் தொகுப்பில்தான் (Genome) பதிவேற்றம் செய்யப்பட்டுள்ளது. இந்தத் தகவல்களின் அடிப்படையிலேயே அனைத்து உயிரிகளும் இயக்குகின்றன.

மனித மரபணுத் தொகுப்பு சுமார் 320 கோடி ஜோடி மரபணுக் காரணிகளைக் கொண்டுள்ளது. பல காரணங்களால் இவற்றில் விரும்பத்தகாத மாற்றங்கள் (mutations) ஏற்படுகின்றன. இதனால்தான் மரபணு நோய்கள் உருவாகின்றன.

பல நூற்றுக்கணக்கான நோய்களை உண்டுபண்ணவல்ல மரபணு மாற்றங்கள் இதுவரை கண்டறியப்பட்டுள்ளன. ஐம்பது நபர்களில் ஒருவருக்கு ஒரு மரபணுக் குறைபாடு சார்ந்த நோய் இருக்க வாய்ப்புள்ளது என்கிறார்கள்.

பிறவியில் கண்பார்வை இழப்பது ஏன்?

AIPL1 (Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 protein) என்று ஒரு மரபணு உள்ளது. இது நம் 17-ஆவது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. இந்த மரபணுவில் குறைபாடு ஏற்பட்டால் கண்ணின் விழித்திரையில் பாதிப்பு ஏற்படும். இதன் விளைவாகப் பிறப்பு முதலே கண்பார்வை இருக்காது. இந்த நோயை லெபர் கன்ஜெனிட்டல் அமுரோசிஸ் (Leber congenital amaurosis (LCA)) என அழைக்கின்றனர்.‌

இந்த நோய்க்கு மருந்து எதுவும் கிடையாது. இந்த நோய் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பிறப்பு முதல் இறப்பு வரை கண் பார்வை இல்லாமலேதான் வாழ்ந்தாக வேண்டும் என்ற நிலை உள்ளது.

நோயைக் குணப்படுத்தும் வைரஸ்

ஆராய்ச்சியாளர்கள் சென்ற மாதம் இந்த நோய்க்கு மருத்து கண்டறிந்துள்ளனர். இந்த நோயைக் குணப்படுத்த இவர்கள் ஒரு வைரஸை பயன்படுத்துகிறார்கள்.

இது ஒரு வகை அடினோ வைரஸ். இது ஆப்பிரிக்கக் குரங்குகளிடமிருந்து பிரித்தெடுக்கப்பட்டது. இந்த வைரஸ் குரங்குகளுக்கு முக்கடைப்பு மற்றும் காய்ச்சலை உண்டுபண்ணும் வல்லமை படைத்தது. இந்த வைரஸ் மனிதர்களுக்கும் சற்று குறைந்த வீரியத்தில் காய்ச்சல் மற்றும் மூக்கடைப்பை உண்டு பண்ணும்.

முதலில் இந்த வைரஸின் மரபணுவில் சில பாகங்களை வெட்டி எறிந்தனர். இதனால் இந்த வைரஸ் மனித உடலில் தன் போக்குக்கு வேகமாகப் பல்கிப் பெருக முடியாது. ஆனால் இரண்டும் வார காலம் வரை இந்த மரபணு மாற்றப்பட்ட வைரஸ் மனித உடலில் உயிருடன் தாக்குப் பிடிக்க முடியும் என்பதை அறிந்தனர்.

பின்னர் இந்த AIPL1 என்ற மரபணுவை இயக்க ரோடாப்சின் கைனேசின் இயக்கியை (human rhodopsin kinase promoter) தேர்ந்தெடுத்தனர். இதன் கட்டுப்பாட்டில் AIPL1 மரபணு இயங்கும் வகையில் அடினோ வைரசின் மரபணுவை மாற்றி அமைத்தனர்.

இந்த இயக்கியின் வேலை என்ன தெரியுமா? “எங்கே எப்போது எப்படி எவ்வளவு நேரம் இந்த AIPL1 மரபணு இயக்கப்பட வேண்டும்?” என நிர்வகிப்பதுதான் இந்த இயக்கியின் வேலையாகும்.

ஜாஸ் (Jace) என்ற மூன்று வயது ஆண் குழந்தை இருக்கிறான். இந்தக் குழந்தையின் கண்பார்வை இழப்பிற்கு AIPL1 மரபணு குறைபாடுதான் காரணம் எனக் கண்டறிந்தனர்.

பிறந்தது முதல் இந்தக் குழந்தை இருளைத் தவிர எதனையும் பார்த்ததில்லை. "ஒளி என்றால் எப்படி இருக்கும்?" என்று கூட இந்தக் குழந்தைக்கு தெரியாது.

பெற்றோர்களின் குரல் மற்றும் பிற உயிரினங்களின் குரல் மற்றும் இயற்கையாக எழும் ஒலிகளை மட்டும் இந்தக் குழந்தைக்குத் தெரியும். ஆனால் இதைச் சார்ந்த எந்த உருவங்களும் இவர்களுக்குத் தெரியாது. தடவிப் பார்த்து சிறிய பொருள்களை வேண்டுமானால் அடையாளம் காணலாம். இப்படியேதான் இந்தக் குழந்தை வாழ்க்கையை ஓட்டிவந்தான்.

இந்தக் குழந்தை லண்டனில் உள்ள ஒரு கண் மருத்துவமனையில் (Great Ormond Street Hospital and Moorfields Eye Hospital) சேர்க்கப்பட்டான்.

இந்த மருத்துவ மனையில் இந்தக் குழந்தையின் ஒரு கண்ணில் மிகச்சிறிய அறுவைச் சிகிச்சை மேற்கொண்டனர். அதன் வழியாக இந்தக் குழந்தையின் விழித்திரையில் AIPL1 மரபணுவைச் சுமந்து கொண்டிருக்கும் அடினோ வைரஸை ஊசி மூலமாக ஏற்றினார்கள். ஒரு மணி நேரத்தில் இந்தச் சிகிச்சை வெற்றிகரமாக முடிவடைந்தது!

வைரஸ் உற்பத்தி செய்த AIPL1 புரதம்

விழித்திரைக்குள் சென்ற வைரஸ் தன்னிடம் உள்ள தகவல்களைப் பயன்படுத்தி AIPL1 புரதத்தை உற்பத்தி செய்யத் தொடங்கியது.

இந்தப் புரதம் விழித்திரையில் ஆங்காங்கே சிதறிக் கிடக்கும் குச்சி வடிவ ஒளி உணர்விகளை ஒன்றிணைக்கத் தொடங்கியது. ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட இந்த ஒளி உணர்விகள் தங்கள் வேலையைச் செய்யத் தொடங்கியது.

இப்படியே சிகிச்சை முடிந்து ஒரு மாத காலம் நகர்ந்தது. பின்னர் படிப்படியாக சிகிச்சை பெற்ற கண்ணால் அந்தக் குழந்தை தன் வாழ்வில் முதன் முறையாக ஒளியை உணரத் தொடங்கினான்!

அடுத்து இந்த குழந்தை தான் விளையாடப் பயன்படுத்திய பொம்மைகளை அந்த அடையாளம் காணத் தொடங்கினான் !

இதனால் இந்தக் குழந்தையும் அதன் பெற்றோர்களும் மகிழ்ச்சி அடைந்தனர். கூடவே ஆராய்ச்சியாளர்களும் மருத்துவர்களும் மகிழ்ந்தனர். ஒரு வழியாகக் குழந்தையின் நல்வாழ்விற்கு ஒளி பிறந்தது.

ஒளி உணர்விகள் ஒன்றிணைக்கப்பட்டு கண் பார்வை வந்தபின்னர் AIPL1 புரதம் உற்பத்தி தேவையற்றதாகி விடுகின்றது. ஆணி அடித்து முடித்தபின் சுத்தியல் தேவையில்லை அல்லவா? அதுமாதிரி ஒளி உணர்விகளை அடுக்கி முடித்த பின்னர் AIPL1 புரத உற்பத்தி தேவையற்றதாகி விடுகிறது.

இந்த வேளையில் படிப்படியாக இந்த வைரசைகள் குழந்தையின் உடலில் உள்ள நோய் எதிர்ப்பு வேலையைச் செய்யும் செல்கள் அடையாளம் கண்டு அளிக்கத் தொடங்குகிறது.

பின்னர் படிப்படியாக குழந்தையின் உடலில் செலுத்தப் பட்ட வைரஸ்கள் முற்றிலும் அழிக்கப்பட்டன! ஆனாலும் இந்தக் குழந்தைக்குத் தொடர்ந்து கண்பார்வை இருக்கும்”.

அடுத்த மகிழ்ச்சியான செய்தி என்னவென்றால் இந்த முறையில் மேலும் மூன்று குழந்தைகளுக்கு கண்பார்வை வழங்கப்பட்டது. இவர்கள் அனைவரும் இதே மரபணுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட 3 வயதுக்கு உள்பட்ட குழந்தைகள்.

மகத்தான மருத்து முன்னேற்றம்

இந்த வியக்கத் தக்க சாதனை மருத்துவ உலகை மகிழ்ச்சியில் ஆழ்த்தியுள்ளது. இது ஒரு மகத்தான மருத்து முன்னேற்றம் என்பதில் மாற்றுக் கருத்து இருக்க முடியாது.

இந்த மருத்துவ முறையை தமிழில் மரபணு சிகிச்சை எனவும் ஆங்கிலத்தில் இதனை ஜீன் தெரப்பி (Gene Therapy)” எனவும் அழைக்கின்றனர். இந்தச் சிகிச்சையில் வைரஸின் பங்கு ஈடுயிணையற்றது.

மனிதன் ஆதி காலத்திலேயே ஆடு, மாடு, மற்றும் கோழி எனப் பல விலங்குகளையும் பறவைகளையும் பழக்கப்படுத்திப் பயன்படுத்தக் கற்றுக் கொண்டான். இதன் தொடர்ச்சியாக, தற்கால மனிதன் கண்ணுக்குத் தெரியாத அபாயகரமான வைரஸையும் பழக்கப் படுத்தி தன் நல்வாழ்விற்குப் பயன்படுத்தவும் கற்றுக் கொண்டான்” என்பது தனிச்சிறப்பு

அனைவருக்கும் இந்த சிகிச்சை உதவுமா?

இந்த AIPL1 மரபணு சிகிச்சைமூலம் அனைத்துப் பார்வை இழந்தவர்களுக்கும் கண் பார்வை கிடைக்கச் செய்ய முடியாது.

காரணம் நம் கண்ணில் மட்டுமே சுமார் 3000 தனித்துவ புரதங்கள் உற்பத்தியாகின்றன. இவற்றில் சுமார் 25 மரபணுக்களில் ஏற்படும் குறைபாடுகளால் பார்வை இழப்பு ஏற்படுகின்றன என இதுவரைக் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

இந்த AIPL1 மரபணு சிகிச்சை போல எதிர்காலத்தில் பிற மரபணு சாந்த கண் நோய்களுக்கும் மருத்துவம் உருவாக்கப்படும். அதனால் அனைத்து வகையான பார்வை இழந்தவர்களுக்கும் பார்க்கும் திறன் கிடைக்கும். என்ன கொஞ்சக் காலம் காத்திருக்க வேண்டும்.